2. Ünite: DNA ve Genetik Kod

DNA ve Genetik Kod

Canlıda canlılık özelliği gösteren en küçük birime hücre denir. Hücrenin yönetim merkezi çekirdektir. Çekirdek içerisinde de hücrenin yönetimini gerçekleştiren canlıya ait kalıtsal bilgileri taşıyan yapılar yer alır. Çekirdek içerisindeki bu kalıtsal yapıların karmaşıktan basite(büyükten küçüğe) doğru sıralanışı şu şekildedir.

Kromozom > DNA > Gen > Nükleotid

Kolay hatırlanması amacıyla KeDiGeNi şeklinde şifrelenebilir.

KROMOZOM

Hücre bölünmeye başladığında DNA kısalıp kalınlaşarak X şeklindeki protein kılıfların içine yerleşir. Bu şekilde DNA ve protein kılıfların birleşmesiyle oluşan yapılara kromozom denir.

Kromozom= DNA + Protein Kılıf(özel protein)

Kromozomların Genel Özellikleri

• Kromozom sayısının canlının gelişmişliği ile ilgisi yoktur.

• Bir canlı türünün tüm sağlıklı bireylerinin kromozom sayısı aynıdır.

• Kromozom sayısının canlının vücut büyüklüğü ile ilgisi yoktur.

• Kromozom sayısının aynı olması canlılar arasında akrabalık olduğunu göstermez.

• Farklı tür canlıların kromozom sayısı aynı olabilir.

Not: Kromozom sayısı ile canlının gelişmişliği arasında hiçbir ilişki yoktur. Önemli olan kromozomların yapısındaki kalıtsal bilgilerdir.

Kromozom sayısı canlıdaki hücre çeşidine göre farklılık gösterir. Canlılarda vücut ve üreme hücresi olmak üzere iki çeşit hücre vardır. Canlılarda üreme hücrelerindeki kromozom sayısı vücut hücrelerindeki kromozom sayısının yarısı kadardır. Canlılarda vücut hücresindeki kromozom sayısı 2n, üreme hücrelerindeki kromozom sayısı n ile ifade edilir. Örneğin insanın vücut hücresinde 2n= 46 kromozom bulunurken, üreme hücresinde n= 23 kromozom bulunur. İnsanlardaki 2n=46 kromozomun n= 23 tanesi anneden, n= 23 tanesi babadan gelir.

DNA (Deoksiribo Nükleik Asit)

DNA hücrenin yönetici molekülü olup, hücrede beslenme, solunum, boşaltım, enerji üretme, üreme ve bölünme gibi yaşamsal faaliyetleri yönetir.

Görevi:

• Canlıların tüm genetik(kalıtsal) bilgilerini üzerinde taşır ve nesilden nesile aktarılmasını sağlar.

• Hücrenin tüm yaşamsal faaliyetlerini yönetir.

DNA’nın Özellikleri:

• Tüm canlıların hücrelerinde bulunur.

• Çift zincirli sarmal bir yapıya sahiptir.

• Adenin(A), Guanin(G), Sitozin(S) ve Timin(T) olmak üzere dört çeşit nükleotidden oluşur.

• DNA’da Adenin(A) nükleotidinin karşısına Timin(T), Guanin(G) nükleotidinin karşısına Sitozin(S) nükleotidi gelir.

• Canlının üreme hücreleri hariç, tüm hücrelerindeki DNA’ların nükleotid dizilimi aynıdır.

DNA’nın Yapısı:

DNA’nın sarmal yapıdaki zincirleri birbirine, organik bazlar arasındaki zayıf hidrojen bağlarıyla bağlanırlar. DNA molekülünde ayrıca nükleotidler birbirine fosfat bağlarıyla bağlanırlar.

• DNA molekülünde Adenin nükleotidi sayısı Timin nükleotidi sayısına, Guanin nükleotidi sayısı Sitozin nükleotidi sayısına eşittir.

• Her bir nükleotidde organik bazla beraber birer tane fosfat(P) ve deoksiriboz şekeri(D) bulunur.

• A+ G+ S+ T= Nükleotid sayısını verir.

• Toplam nükleotid sayısı = Fosfat sayısı = Deoksiriboz sayısı

DNA’nın Kendini Eşlemesi:

Hücreler durmaksızın bölünür. Hücre bölünmesinden önce DNA’nın kendini eşlemesi (kopyalaması) gerekir. Kopyalama sonrası DNA kendini iki katına çıkarır. DNA’nın kendini kopyalamasındaki amaç, kalıtsal bilgilerin yeni oluşacak hücrelere aktarılmasıdır.

DNA’nın Kendini Eşlemesi Sırasında:

1. DNA’yı oluşturan zincirler özel enzimler yardımıyla bir fermuarın açılması gibi birbirinden ayrılır.

2. DNA zincirlerinin ayrılması sırasında nükleotidler arasındaki zayıf hidrojen bağları kopar ve nükleotidler de birbirinden ayrılır.

3. Ayrılan nükleotidlerin karşısına sitoplazmada serbest halde bulunan nükleotidler çekirdeğe girer ve uygun olacak şekilde yerleşir.

4. Eşlenme tamamlandıktan sonra başlangıçtakinin aynısı iki DNA meydana gelir.

GEN

DNA üzerinde bulunan ve her biri bir karakterin ortaya çıkmasını sağlayan bölgelere gen denir. Saç rengi, göz rengi, kan grubu gibi kalıtsal özelliklerimiz ve bazı hastalıklar(şeker hastalığı) genlerde taşınmaktadır. DNA üzerinde çok sayıda gen bulunmaktadır.

NÜKLEOTİD

DNA’nın en küçük yapı birimine nükleotid denir. Bir nükleotid, şeker, fosfat ve organik bazın bir araya gelmesiyle oluşur.

Nükleotid = Deoksiriboz şekeri + Fosfat + Organik Baz

DNA’nın yapısında dört farklı nükleotid bulunmaktadır. Nükleotidleri birbirinden ayıran yapılarındaki organik bazlardır.

Bu bazlar; 1-Adenin(A)                         2- Guanin(G)

                 3- Sitozin(C veya S)            4- Timin(T)

 

Kalıtım

Kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarılmasını inceleyen bilim dalına kalıtım(genetik) denir. Nesilden nesile aktarılabilen özelliklere ise kalıtsal özellikler denir.

KALITIMLA İLGİLİ TEMEL KAVRAMLAR

Karakter

Canlının çevre ve kalıtımın etkisi ile sahip olduğu her bir özelliğe denir. Bezelyelerde çiçek rengi(mor-beyaz), tohum şekli(düz-yuvarlak) ve tohum rengi(sarı-yeşil) karakterlere örnek olarak verilebilir.

 

Gen

Kromozomlar üzerinde kalıtsal karakterleri taşıyan bölümlere denir. Kalıtımla ilgili çalışmalarda genler; A, a, B, b gibi harflerle gösterilir. Her karakter bir çift gen tarafından belirlenir.

 

Alel Gen

Canlının sahip olduğu her bir karakter için biri anneden diğeri babadan gelen her bir gene alel gen denir.

 

Baskın(Dominant) Gen

Etkisini her zaman gösterebilen gendir. Büyük harfle gösterilir.( S, Y, Z ve C gibi)

 

Çekinik(Resesif) Gen

Etkisini baskın gen olmadığı zaman gösterebilen gendir. Küçük harflerle gösterilir.( s, y, z ve c gibi)

 

Genotip

Canlıların gen yapısına genotip denir. İki harf ile ifade edilir.(SS, Ss, ss gibi)

 

Fenotip

Canlıların dış görünüşüne ait özelliklere denir. Canlının dış görünüşünde gen yapısı ve çevrenin birlikte etkisi vardır. Bezelyelerde yuvarlak ve buruşuk tohum fenotipe örnek olarak verilebilir.

 

Homozigot(Saf veya Arı) Döl

Anne ve babadan gelen genlerin aynı olması durumudur.

 

Heterozigot(Melez) Döl

Anne ve babadan gelen genlerin farklı olması durumudur.

İnsanlarda görülen kalıtsal özelliklerden kıvırcık saç düz saça, siyah saç rengi sarı saç rengine, ayrık kulak memesi yapışık kulak memesine baskındır.

MENDEL VE KARAKTER ÇAPRAZLAMALARI

Kalıtım alanında araştırma yapan bilim adamlarının başında Gregor Mendel gelir. Kalıtım biliminin kurucusu olarak kabul edilir. Gregor Mendel çalışmalarında bezelye bitkisini kullanmıştır.

Gregor Mendel’ in çalışmalarında bezelye bitkisini seçmesinin nedenleri;

• Bezelyelerin kolay yetişmesi.

• Kısa sürede çok sayıda döl vermesi.

• Karakter çeşidinin fazla olması.

• Kapalı çiçek yapısına sahip olması.

• Tozlaşmanın kontrol altında tutulabilmesi.

• Dişi ve erkek organın aynı çiçekte olması.

Çaprazlama Genotipi verilen anne ve babanın meydana gelebilecek çocuklarının genotip ve fenotip oranının gösterilmesine çaprazlama denir.

1 - Bezelyelerde sarı tohum rengi yeşil tohum rengine baskındır.Saf döl sarı tohumlu bezelye(SS) ile yeşil tohumlu bezelye(ss) tozlaştırılıyor.

2 - Birinci kuşakta oluşan tüm bezelyeler melez sarı tohumlu(Ss) olmuştur. Birinci kuşaktaki bezelyeler tekrar kendi aralarında tozlaştırılarak ikinci kuşak bezelyeler elde edilmiştir.

Sonuç olarak;

F1 dölünde(1. kuşak) ; %100 sarı melez(Ss) bezelyeler elde edilmiştir. F2 dölünde(2. kuşak) ise; %50 sarı melez(Ss), %25 saf döl sarı(SS) %25 saf döl yeşil(ss) elde edilmiştir.

İNSANLARDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ

Sağlıklı bir insanın 46 kromozomu bulunur. Bu kromozomların 44 tanesi vücut 2 tanesi cinsiyet kromozomudur. Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları çiftler halinde bulunur. Dişilerde cinsiyet kromozomu XX, erkeklerde XY’ dir.

İnsanlarda doğacak çocuğun kız ya da erkek olma olasılığı %50’ dir.Bu ihtimal değişmez. Çocuğun cinsiyetini ise babadan gelen sperm belirler. Babadan X kromozomu taşıyan sperm geldiğinde çocuk kız, Y kromozomu taşıyan sperm geldiğinde çocuk erkek olur.

AKRABA EVLİLİĞİ

Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evlilikler sonucu doğacak çocuklarda kalıtsal hastalık görülme ihtimali artar. Sebebi ise, kan bağı olan kişilerin aynı kalıtsal hastalığı çekinik olarak taşıma ihtimalinin yüksek olmasıdır. Akraba evliliklerinde anne ve babada çekinik olarak taşınan hastalığın çocuklarda görülme ihtimali artar. Fakat akraba evliliği sonucu doğacak çocuklar kesinlikle kalıtsal hastalıklı doğar denilemez. Kalıtsal hastalıklara hemofili, orak hücreli anemi ve renk körlüğü örnek olarak verilebilir.

Mutasyon ve Modifikasyon

MUTASYON

Canlının genetik yapısında meydana gelen değişikliklere mutasyon denir.

Canlının Genetik Yapısındaki Değişiklikler

• Canlının kromozom sayısı ve yapısındaki değişiklikler.

• DNA’ nın bir bölümü koparak kaybolabilir.

• DNA kendini eşlerken nükleotidlerin dizilişinde hatalar olabilir.

Mutasyona; kimyasal maddeler, radyasyon, zararlı ışınlar(X ışını, gama ışını gibi), ateşli hastalık, bazı ilaçlar, alkol, sigara, uyuşturucu, Güneş ışınları, besinlerdeki katkı maddeleri gibi etkenler neden olabilir.

 

Mutasyonun Özellikleri

• Mutasyon vücut hücrelerinde meydana geliyorsa kalıtsal değildir. Fakat üreme hücrelerinde veya üreme ana hücrelerinde meydana geliyorsa kalıtsaldır.

• Mutasyonlar üreme veya üreme ana hücreleri ile vücut hücrelerinden hangilerinde gerçekleşirse gerçekleşsin kalıcıdır. Kalıcı ile kalıtsal farklı kavramlardır. Kalıtsal demek, mutasyonun sonraki nesillere aktarılması demektir.

• Mutasyonlar yararlı ya da zararlı olabilir. Canlının yaşama ve üreme şansını artıran mutasyonlar yararlı, tersi durum ise zararlı mutasyonlara girer.

• Üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kalıtsal çeşitlilik sağlar.

Mutasyona, ıslah edilmiş tohumlar(yararlı mutasyon), kanser, tavşan dudak, kaplumbağalardaki iki başlılık, balık pulluluk, dört boynuzluluk ve hemofili örnek olarak verilebilir.

MODİFİKASYON

Canlının dış görünüşünde çevrenin etkisi ile ortaya çıkan kalıtsal ve kalıcı olmayan değişikliklere modifikasyon denir. Modifikasyonlarda canlının gen yapısı değişmez, sadece genlerin işleyişi değişir.

Modifikasyona; sıcaklık, besin, basınç, Ph ve spor gibi etkenler neden olabilir.

• Çuha çiçeğinin 15°C-25 °C sıcaklıkta kırmızı, 25°C-35°C sıcaklıkta beyaz olması.

• Spor yapan kişilerin kaslı yapıda olması.

• Aynı kovandaki arılardan arı sütü ve bal ile beslenenlerin kraliçe arı, polenle beslenenlerin işçi arı olması.

• Ortanca çiçeklerinin asidik toprakta kırmızı, bazik toprakta mavi açması.

• Çeşitli kazalar sonucu sakatlanmalar.

• Himalaya tavşanlarının sırtına buz konulan kısımlarında siyah tüylerin çıkması.

• Sirke sineğinin kanadının 16°C sıcaklıkta düz, 25°C sıcaklıkta kıvrık olması.

• Güneşlenme sonucu ortaya çıkan bronzlaşma.

 

Mutasyon İle Modifikasyon Arasındaki Farklar

MUTASYON;

Sadece üreme ve üreme ana hücrelerinde görülenler gelecek nesillere aktarılabilir.

Değişim genetik yapısında meydana gelir.

Değişimin tekrar eski haline dönmesi mümkün değildir.

MODİFİKASYON;

Gelecek nesillere aktarılamaz, yani kalıtsal değildir.

Değişim sadece dış görünüşte meydana gelir.

Ortam koşulları değiştiğinde değişim tekrar eski haline dönebilir.

 

Adaptasyon ve Biyoteknoloji

ADAPTASYON

Canlının beslenme, yaşama ve üreme şansını artırmak için bulunduğu ortama uyum sağlamasına adaptasyon denir. Adaptasyon kalıtsaldır yani nesilden nesile aktarılabilir. Canlılarda meydana gelen adaptasyonlar biyolojik çeşitliliğe katkı sağlar.

Adaptasyon Örnekleri

Kutup ayılarının beyaz kürk rengi ve geniş ayak tabanlarına sahip olması, aynı zamanda deri altına yağ depo edebilmesi.

Kaktüsün iğne yapraklara sahip olması ve gövde içine su depo edebilmesi.

Geniş yaprak yüzeylerine ve yapraklarında hava boşluklarına sahip olması.

Bukalemunun bulunduğu ortama göre renk değiştirmesi.

Kertenkelenin tehlike anında kuyruğunu kopararak, düşmanlarının dikkatini dağıtıp ortamdan uzaklaşması.

Çöl tilkilerinin kulaklarının geniş, kuyruklarının uzun ve gövde boyunun büyük olması.

• Kutuplarda yaşayan ayı ve tilkilerin beyaz kürk rengine sahip olması farklı tür canlıların benzer adaptasyonlar geliştirebileceğine örnek olarak verilebilir.

• Çöl tilkilerinin büyük kulaklara, kutup tilkilerinin ise küçük kulaklara sahip olması aynı tür canlıların farklı adaptasyonlar geliştirebileceğine örnek olarak verilebilir.

Canlılar hayatta kalabilmek için mücadele ederler. Canlıların bu mücadeleleri sonucunda ortama uyum sağlayanlar hayatta kalır, uyum sağlayamayanlar ise zamanla azalarak yok olur. Bu duruma doğal seçilim denir. Yırtıcı hayvanlardan kaçarken hızlı koşan ceylanların hayatta kalması.

Tür içindeki çeşitliliğe varyasyon denir. İnsanda saç rengi, göz rengi ve saç şeklinin farklı olması varyasyona örnek olarak verilebilir. Canlılardaki varyasyonlar kalıtsaldır.

BİYOTEKNOLOJİ

Canlıların kalıtsal özellikleri değiştirilerek, canlılara yeni özellikler kazandırılmasına yönelik çalışmalar yapan bilim alanına biyoteknoloji denir. Biyoteknoloji alanında çalışma yapan bilim insanlarına ise genetik mühendisi denir.

Biyoteknoloji çalışmaları sonucunda;

• Hastalığa neden olan gen etkisiz hale getirilir.

• Tedavi edici gen aktarımı yapılır.

• Yararlı olan genler çoğaltılır.

• Farklı canlılardaki genler bir canlıda birleştirilebilir.

Biyoteknolojinin Uygulama Alanları

TIP

• İlaç üretimi

• Hormon, vitamin ve antibiyotik üretimi

ÇEVRE

• Kirli suların arıtılmasında biyoteknoloji ürünü bakterilerin kullanılması.

GIDA

• Ürünlerin raf ömrünün uzatılması

TARIM

• Soğuğa dirençli bitkilerin üretimi

• Kaliteli et ve süt üretimi.

Klonlama:

Bir canlının kalıtsal olarak aynısından üretilmesi durumudur. 5 Temmuz 1996 yılında klonlama sonucu dünyaya gelen ilk canlı Dolly(Doli) isimli bir koyundur.

Gen Aktarımı

Hastalığa neden olan genleri etkisiz hale getirmek veya tedavi etmek amacıyla, tedavi edici gen aktarımı yapılır.

 

Islah Çalışmaları

Canlılardaki istenmeyen özelliklerden arındırma ve canlılara yeni özellikler eklenmesi çalışmalarına denir. Daha verimli bitki ve hayvan ırklarının elde edilmesi ıslah çalışmasına örnek olarak verilebilir.

Genetiği Değiştirilmiş Organizma(GDO)

Bir canlıdaki istenilen genetik özelliklerin kopyalanarak, bu özelliklere sahip olmayan başka bir canlıya aktarılması sonucu üretilen canlılara, genetiği değiştirilmiş organizmalar(GDO) adı verilir.Örneğin patates böceklerine karşı zehir üreten bir bakterinin geni alınarak patatese aktarılır. Böylelikle patates böceklere karşı zehir üretir. Yeni gen yapısına sahip patates GDO’ lu olur.

 

Biyoteknolojik Uygulamaların İnsanlığa Fayda ve Zararları

FAYDALARI;

• Çeşitli ilaç ve aşılar.

• İnsanda hastalığa neden olan genlerin tespiti ve tedavisi.

• Yüksek verimli besinlerin üretimi.

• Sebze ve meyvelerin raf ömrünün uzatılması.

• Yeni üstün özelliklere sahip bitki ve hayvanların üretimi.

• Yapay doku ve organların geliştirilmesi.

• Kirli suların arıtılmasında biyoteknoloji ürünü bakterilerin kullanılması.

ZARARLARI;

• Üretilen bitkilerdeki yeni genler alerjik reaksiyonlara neden olabilir.

• Ekolojik dengenin bozulmasına ve biyoçeşitliliğin azalmasına neden olabilir.

• Biyolojik silah yapılabilir.

• GDO’ lu ürünler insanlarda hastalığa neden olabilmektedir.

• Biyoteknoloji ürünü tohumlardan elde edilen ürünler ekildiği zaman yeni ürün elde edilememektedir.

• Doğal ürünler zamanla azalmaktadır.